先天性甲状腺功能减退症的第一个国内诊断和治

东方净记者Liu Yilin于5月28日报道：先天性甲状腺功能减退症（CH）是最常见的遗传代谢疾病之一，在发育和成长儿童时会引起智力障碍和延迟。我国新生儿婴儿的发病率约为1/1000-2000。尽管全国新生儿筛查率达到了98％以上，但仍然存在诸如筛查标准不平衡，病因学诊断率低以及较低统一的临床实践治疗计划等问题。一些儿童由于诊断遗漏或延迟治疗而受到不可逆伤害。最近，“先天性甲状腺功能减退症的诊断和治疗指南（2025）”是由国内多学科的国内专家共同制定的，由Thechinese医学协会的Endidocrogy Branch副主席Shan Zhongyan领导。中国医学协会儿科分支的医学医学医学，并由国内多学科专家“内分泌与代谢杂志”一起开发。基于基于临床实践的证据和经验的最新证据，该指南系统地制定了筛查，诊断，随访治疗，分子诊断和遗传咨询的完整链管理计划，为我的国家和儿童提供标准诊断和治疗的标准诊断和治疗。本指南是中国先天性甲状腺功能减退症的第一个系统诊断和治疗标准，从新生儿筛查到老年的CH生命周期充分弥补了差距。特别建议建议“等级管理”方法的创新建议。建议根据甲状腺发展制定个性化治疗计划ENT，基因检测结果和临床表现，以防止过度治疗或治疗不足。此外，该指南强调了早期干预的重要性，并建议在出生后2周内左旋甲状腺素（LT4）治疗开始，以降低智力损害的风险并改善儿童的长期预后。该指南持续了4年，在内分泌和儿科领域完成并积累了70多名专家。在对专家编辑委员会的四个旋转讨论以及信函的许多信件评论和修订之后，终于在8个部分和40个问题中记录了40个问题，形成了64个建议，全文超过32,000个单词。该指南是指欧洲小儿内分泌学会（ESTE）的最新共识，强调遗传分析是研究病因的重要方法，同时，应通过整合我们的PO的特征来优化筛查过程pulation。这首歌Huaidong长期以来一直致力于研究甲状腺发育调节的调节。他的团队在近年来在国际杂志（例如自然的性质）中发表了许多成功结果，宣布了HGF/MET信号传导途径的关键作用。提出了“移动分泌”理论 - 解释了移动细胞在甲状腺卵泡径流成熟时局部发出的激素信号的机制，从而促进了先天性甲状腺功能减退症和精度药物的发展。 “计划通过多中心培训，对主要医生进行的持续教育和大众科学宣传来促进标准化的实施。” Song Huaidong说：“我们希望通过实施本指南，我们将进一步加强对先天性甲状腺功能障碍疾病的理解，并改善先天性甲状腺功能减退症的标准治疗。将来，我们还将探索基于筛查预测的基于筛查预测关于人工智能。 - 优化资源分配。 “